正常人的体细胞有23对(46个)染色体,其中22对是常染色体;另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY?在每一对染色体上有许多基因,基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构有变异时(即有病的基因),就会出现遗传性疾病?不少流产?早产?死胎的胎儿中,有相当一部分是严重的遗传性疾病,不能在胎内继续存活?生后存活的遗传性疾病中,一部分有明显的症状,例如某一系统?器官的残缺,畸形?智能迟缓等,成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾,给家庭?社会带来很大的负担?但也有一部分遗传性疾病,外表上虽然正常,可是在传种接代?子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用,隐患无穷,严重的影响民族的素质?遗传性疾病可分为单基因遗传病?染色体病?多基因遗传病三类,各自遗传方式有所不同?
单基因疾病
指仅有一对基因发生了突变成病态所引起的疾病?单基因病绝大多数是代谢病,包括氨基酸?糖?脂肪粘多糖,嘌呤?羟化酶等的代谢失调,引起数以千计的疾病?其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病?2常染色体显性遗传性疾病?2性X连锁遗传性疾病?
染色体疾病
主要是染色体的数目或结构的异常?又分1常染色体疾病如21——三体综合症?2性染色体病?如先天性卵巢发育不全,即女性的性染色体应该为XX,而本病是X0,缺少一个X染色体?
多基因疾病
当由两对或两对以上的致病基因起作用而致病,虽然每对致病基因起的作用不大,但各对致病基因的累积作用就不小?多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响?唇裂?腭裂?先天性心脏病?癫痫等均属多基因遗传病?
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