高胆红素血症的病因:
循环中老化的、破坏的、异常的红细胞主要在脾脏清除,血红蛋白(红细胞内可携带氧气的蛋白质)代谢成胆红素(一种黄色色素)。胆红素随血循环到肝脏,在肝脏发生化学改变(结合),然后以胆汁复合物的形式排泄到肠腔。
多数正常新生儿在生后头几天血胆红素可暂时升高,出现皮肤黄染(黄疸)。
高胆红素血症的症状:成人肠道内正常菌群可破坏胆红素。新生儿肠道无正常菌群存在,因此大量胆红素排泄到肠腔,使大便呈金黄色。新生儿肠道内存在一种酶,这种酶可以使胆红素转变并重新吸收入血,加重黄疸。血中胆红素水平升高,出现肉眼可见的黄疸,黄疸的进展是从头到足,即黄疸首先出现在面部,然后胸部,最后出现在腿和足。正常情况下,高胆红素血症和肉眼可见的黄疸在1周后消退。
根据胆红素的性质分为两类:①非结合性高胆红素血症,包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症;②结合型高胆红素血症,包括Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性家族性肝内胆汁淤积症。Gilbert综合征:又称体制性肝功能不良性黄疸,临床表现为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状。以青年期(15~20岁)发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻等疾病加重或诱发。黄疸加重时会有乏力、消化不良、肝区不适等症状。由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,致血中USB增高而出现黄疸。该病以青年期(15~20岁)发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉等、或合并其他疾病而加重或诱发。若无特殊情况,一般患者情况良好,无明显症状。
家族性高胆红素血症致病基因鉴定,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
肝细胞性,肝前性,肝后性