环境因素与出生缺陷发生的关系，近年来已引起了人们的注意。影响胚胎发生及胎儿发育的环境因素有：电离辐射（如X射线）、化学物质（如工业毒物、药品、食品添加剂等）、营养失调（营养缺乏和过剩）、感染、缺氧、极度高温或低温、母体代谢或内分泌失调、外伤及胎盘衰竭等。其中，由于职业接触化学物质（如工业毒物和农药）以及物理因素，或过重的体力负担对胚胎发生及胎儿发育的影响，是一个应重视的问题。在我国，接触有害职业因素的工人总数中，约有一半为女性。而女性又肩负养育第二代的任务，因此，了解职业因素对女性健康及胚胎和胎儿发育的影响，采取相应的预防保健措施，是十分重要的。
女性由于具有与男性不同的生殖系统结构和性腺机能，因而具有与生殖机能有关的一系列特殊生理机能，如月经、妊娠、分娩、授乳等。通常将这些特殊的生殖机能称为女性机能或母性机能。
人的生殖系统在出生前即开始发育并完成，而生殖系统的成熟和下丘脑、垂体、卵巢、子宫和附属性器官功能的完善，则要在女婴出生后实现。女性的卵细胞早在女婴出生时，数目已经固定，以后不再形成新的生殖细胞。因此，疾病或接触到能影响卵泡生长和发育的外环境因素，特别是接触到有害职业因素，均可对生殖细胞和女性生殖机能产生不良影响。
我国近年来对孕期职业接触各类化学物质与先天缺陷的关系进行了大量研究，发现接触二硫化碳、汞、激素、苯及苯系物、甲醇以及在化工、冶金、塑料等行业和橡胶厂从事有毒有害作业的女工，子代先天缺陷发生率明显高于不接触这些有害作业的对照组。国外研究也认为，孕期接触有机溶剂，与子代中枢神经系统缺陷的发生率增高有关。也有孕期接触有机溶剂与婴儿唇腭裂、心血管系统先天缺陷有关的报道。
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