遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。诊断遗传性共济失调的一般顺序为：
1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料；
2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常；
3、做基因学检测。
目前没有彻底治愈方案。
遗传性共济失调是指由于遗传因素所致的以共济失调为主要症状的一大类的神经系统的变性病。有高度的遗传异质性，一般具有世代相传的遗传背景。另外根据受累的部位不一样，可以分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。根据不同的发病年龄、临床特征，它的遗传方式也不是一样的。有很小就发病的，一般叫早发性共济失调，是在20岁以前发病，是常染色体的隐性遗传。还有是晚发性共济失调，一般是在成人50岁以后再逐渐发病，遗传方式是常染色体显性小脑性共济失调，主要的表现就会出现行走不稳，走路容易跌倒。另外，言语障碍，口齿不清。
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。有遗传史、共济失调表现及脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后索、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
遗传性共济失调症是神经内科一种比较常见的遗传性的疾病
因为有遗传性，大多数是中年时期发病。临床表现除了共济失调症状外，还有眼球活动异常，眼球活动比较慢，部分病人还会出现视神经萎缩，视网膜变性，部分病人行走出现异常，肌肉出现萎缩，周围神经出现疼痛。另外一些病人还会出现痴呆，主要临床表现还是在初期，表现为不稳定、肢体摇晃、动作反应比较缓、准确性比较差，到中期后可能会含糊不清，眼球转动不平顺。到晚期后，病人可能会失去意识，理解能力下降，不能站立，只能依靠轮椅代步。
内容全部来源于网络收集，如有侵权，请联系网站删除：QQ：24596024