基因变迁有哪些类型?

2025-04-02 02:06:03
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       基因变迁的类型是指基因中碱基对的替换、增添、缺失,至使基因结构发生改变。基因变迁有显性突变和隐性突变之分。基因变迁的结果不一定都是坏的,但是变的更好的可能性很小。一些变异改变了基因DNA序列,但不改变由该基因产生的蛋白质的功能。通常,在基因表达和蛋白质变异之前,可能导致遗传疾病的基因变异会被特定的酶修复。每个细胞都有许多酶可以识别并修复DNA中的变异错误,因为在许多情况下DNA会损伤或突变,DNA修复是机体保护自己远离疾病的重要过程。实际上非常小的百分比的变异具有有益的保护机体的作用。这些变迁导致蛋白质更新,帮助个体更好地适应环境。例如,有益的变迁可以保护个体和后代抵抗某些特殊的细菌。因为一个人的基因组中可以有大量的对健康没有影响的变异,因此从几百万个变异中寻找导致遗传病的位点可能很困难。有时,某些变异被认为与特定遗传病有相关性,但是这些变化是否明确致病还未确定;这些遗传变异称为临床意义不明的变异(VOUS)。有时,在疑似的疾病相关基因中没有发现变异,但是变异存在于其他基因中,很难明确这些变异有没有导致该疾病。              
       基因的DNA序列可以以多种方式改变。基因变异对健康的影响,取决于变异的位置及是否改变蛋白质的功能。基因变迁的类型包括:
       一、错义突变。这种类型的突变是一个DNA碱基对的改变,导致由基因编码的蛋白质中某一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。
       二、无义突变。无义突变也是一个DNA碱基对的变化,由一个氨基酸改变为另一个氨基酸,但是,这种DNA序列改变将让细胞停止翻译蛋白质。这类突变导致蛋白质缩短,其可能影响蛋白功能或完全破坏蛋白功能。
       三、插入。通过插入一段DNA序列,改变了基因的解读方式。结果,由该基因产生的蛋白质可能完全不能正常运行。
      四、缺失。通过除去一段DNA,减少DNA碱基的数目。小缺失可以去除基因内的一个或几个碱基对,而大的缺失可以删除整个基因或几个相邻基因。被删除的DNA可能改变编码蛋白质的功能。
      五、复制。拷贝一段DNA后插入基因组附近某位置。这种类型的突变可能改变编码蛋白质的功能。
       六、移码突变。这种类型的突变发生在DNA碱基的插入或缺失时改变基因的阅读框。阅读框由多个含3个碱基的密码子组成,每个密码子编码一个氨基酸。移码突变使密码子编码错位,改变了编码的氨基酸类别。所得蛋白质通常是无功能的。插入,删除和重复都可以是移码突变。
       七、重复扩展。核苷酸重复就是短DNA序列连续多次重复。例如,三核苷酸重复由3-碱基对组成重复序列,四核苷酸重复由4个碱基对组成重复序列。重复扩增就是增加短DNA序列重复的次数。 这种类型的突变可以导致所得蛋白质不正常地发挥功能。