基因检测也只是辅助诊断来进一步确诊，并不是肌营养不良的唯一诊断方法或标准，需要结合临床实际进行诊断。但出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊，并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异，做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
