β地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42、-28位点突变基因双重杂合子

2025-04-16 02:17:29
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回答(1):

这是中度β地贫的基因型, CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效, -28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的贫血, 可能会有输血的必要, 另可能出现脾肿大, 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能, 所以不至于严重到重度地贫的程度。

回答(2):

想问什么??怀疑可以去测序,然后去blast