唐氏综合症治疗方法

唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌， 易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（ 俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物； 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上。男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％ 患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产。 —————————————————————————— 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗 先了解一下什么是先天性心脏病， 不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样，费用出入很大， 而且每个医院的收费也不一样！！费用很难讲的 很多类型的先心病都可以介入（数字剪影，熟称大C臂）治疗， 这是现在最好的技术手段 先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在( 主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒, 接触大量放射线或服用某些药物)的影响, 使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。 ◆症状 根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型：包括房间隔缺损，室间隔缺损、 动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫， 在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心脏病，例如法洛氏四联症。 这种心脏病生后不久即出现持续青紫，一般很少能活到20岁。 3、无分流型：心脏各部分之间没有血液的分流， 所以也无青紫的出现，例如主、肺动脉狭窄。 不同的先天性心脏病表现不同， 从以下几方面分析有无先天性心脏病： 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或"重感冒"并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差；稍活动易气喘、疲劳、 反复患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出现青紫，不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病， 应到医院请医生检查。 先天性心脏病的诊断方法日渐完善，常用的有心电图，X线检查， 超声心动图检查，这些检查是无创伤性的，无痛的， 易被家长和患儿所接受。通过检查可以发现心房、 心室及动静脉的形态异常和畸形部位。尤其超声心动图能定时、 定位、定量精确地了解心脏的改变。基本能对心脏的畸形做出诊断。 ◆治疗 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗。 ◆预后 取决于血管畸形的种类，例如小的房间隔缺损， 预后比其他先天性心脏病要好，平均寿命35岁左右， 而某些复杂的心血管畸形，生后不久即于襁褓时死亡。 此外合并各种感染如细菌性心内膜炎， 肺炎合并心力衰竭也是促成死亡的重要原因，随着医学的不断发展， 先天性心脏病手术的成功率提高，只要早期诊断，早期择期手术， 此病的预后并不十分悲观。

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在克利夫兰诊所（Cleveland Clinic），年仅3岁的格蕾丝·罗丝安（Grace Rosian）已经闯过了几道“鬼门关”。

2016年10月，她比预产期提早了两个月诞生。在她出生的头几天，父母发现她没有通过新生儿听力测试，后来格蕾丝被诊断出患有唐氏综合征。一般来说，听力受损的婴儿在出生后的一年内会接受人工耳蜗植入手术，以刺激听觉神经，使患儿能够恢复听力和语言交流能力。

但格蕾丝出生后不久就被诊断出患有暂时性骨髓增生性疾病(TMD)，这是唐氏综合征患儿常见的一种白血病。于是，医生不得不推迟耳蜗植入手术，转而给她进行化疗。在接受化疗期间，格蕾丝在克利夫兰诊所的新生儿重症监护病房住了两个月。

糟糕的是，不到一年，格蕾丝又被诊断出患有急性髓细胞白血病(AML)，这是一种更严重的血液和骨髓恶性肿瘤，唐氏综合征患儿的患病风险更高。

克利夫兰儿童诊所儿科肿瘤学家Seth Rotz博士解释说：“虽然唐氏综合征患儿患AML通常是可治愈的，但他们的身体对化疗非常敏感。格蕾丝面临着严重感染的风险，在整个治疗过程中，她都不得不住院。”

格雷丝的人工耳蜗植入计划被迫暂停了，因为保住她的小命更加紧迫。

格蕾丝的儿科耳鼻喉外科医生Samantha Anne博士说：“我们面临的挑战是，需要找到一个最佳的‘时间窗’：在这段时间里，格雷丝没有接受癌症治疗，并且身体条件能够进行手术，尤其是免疫系统方面。”

幸运的是，经过一系列治疗和康复，2岁时，格蕾丝终于可以接受人工耳蜗植入了。

手术持续了大约60-90分钟（每只耳朵）。Anne医生在耳后颞区切开乳突骨，然后植入一个人工耳蜗。接下来，她将一组电极植入每个内耳的耳蜗。手术后，格蕾丝戴上了语音/声音处理器，戴在两只耳朵后面，用置于皮肤下的磁铁固定。

手术后几周，临床听力专家Karen Petter, AuD激活了外部处理器来操作格蕾丝耳朵里的设备。

格蕾丝的母亲很忐忑，她不知道女儿的听力突然由75% - 85%的听力损失恢复正常，将会发生什么。她说:“我不想让自己有过高的期望，怕希望越大失望越大。”

当那一刻到来时，格蕾丝的植入物被激活了，她的眼睛一下子睁得圆圆的。她还不能走路，就开始往后挪，显然是想躲开这陌生的声音。

“你永远不知道孩子的反应会是怎样的，” Petter医生说，“有时她会哭，有时她会笑，有时并没有太大的反应。我们不指望她一开始就能听懂，还需要大量的康复训练才能逐渐恢复听觉和语言功能。”

现在为时尚早，但3岁的格蕾丝已经开始适应新的有声世界了。她最喜欢的活动之一就是唱歌，跟着《划船歌》(Row, Row, Row Your Boat)等儿歌的节奏拍手。格蕾丝总是乐此不疲，现在这些歌曲又为她开启了新世界的大门。

“以前，格蕾丝也熟悉这首歌和手势，因为她只是在模仿我，” 妈妈说，“现在，格雷斯能听见了。我能看见她的眼睛里有光。我想她已经开始在想，‘哦，这就是妈妈唱歌时发出的声音！’”

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唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。